DMD NEDİR?
DMD çocuklarda 3 ila 5 yaşları ortasında ortaya çıkan, ilerleyici kas yıkımı ve zayıflığına neden olan genetik bir hastalıktır. DMD kas hastalığında distrofin geninde bulunan bir mutasyon sonucu, distrofin proteini sentezlenemez. Bu protein kasların bütünlüğünü sağlamakla vazifelidir. Proteinin yokluğunda kaslar bütünlüğünü koruyamaz ve yıkım baş gösterir. Kaybedilen kasların yerini yağ dokusu almaya başlar.
Distrofin geni X kromozomu üzerinde bulunur, bunun sonucunda DMD kas hastalığı X genine bağlı olarak geçiş gösterir.
Hastalığın erkeklerde daha sık gözlenmesinin nedeni erkek çocuklarda bir X krozomu bulunmasıdır, hasebiyle bu gende bir yanılgı olduğunda distofini sentezleyecek öbür bir gen kopyası yoktur.
Kız çocuklarında ise 2 tane X kromozomu bulunur. Babadan ya da anneden gelen X kromozomundaki distrofin kusurlu olsa bile öbür kopyada sentezlenen protein, kasların fonksiyonlarını yerine getirmesi için kafidir. Çok seçkin olarak (50 milyonda bir) kızlarda bulunan iki X kromozomunda da sorun varsa hastalık kızlarda gözükebilir.
DMD KAS HASTALIĞI BELİRTİLERİ NELERDİR?
Aşağıda özetlenen belirtileri çocuğunuzda gözlemlediğiniz takdirde kesinlikle bir tabibe danışmak gerekir:
– Günlük misyonları yerine getirirken çok çabuk yorulma,
– Baldırlarda çok gelişmiş kas dokusu üzere gözlenen şişkinlik,
– Sık sık düşme, merdiven, yokuş çıkarken zorlanma,
– Yürüyüş sırasında göbeği ileri çıkarıp omuzları geri atma.
– DMD birtakım çocuklarda 3 yaşına kadar belirti göstermeyebilir.
Bazı durumlarda ise daha doğumdan sonra büyümenin her basamağında (geç yürüme gibi) gelişme gerilikleri gözlenebilir.
Aileler ekseriyetle çocukların baldırlarındaki şişlikleri fark edip uzman tabiplere başvururlar. Bu şişlikler kas üzere gözükse de gerçekte kasların içerisinde biriken yağ ve bağ dokularıdır. Bu nedenle psödohipertrofi (yalancı kas gelişmesi) olarak isimlendirilir.
Bunun haricinde çocukların bilhassa yerden kalkarken, merdiven çıkarken, yokuş tırmanırken zorlanmaları ailelerin dikkatini çekebilir. Sık sık düştükleri için aileler çocuklarını sakar olarak tanımlayabilir.
DMD hastalığında birinci olarak kalça ve omuz etrafındaki kaslar zayıflamaya başlar. Okul çağındaki çocuklar istikrarlarını sağlamak için karınlarını ileri itip omuzlarını geri çekerek yürüyebilir. Aşil tendonlarındaki elastikiyet eksiliği sonucunda parmak uçlarında yürürler.
DMD HASTALIĞI TEDAVİSİ NASIL YAPILIR?
DMD’nin şimdi bilinen kesin bir tedavisi yoktur. Çocukların hareket kabiliyetlerini biraz daha uzun sürdürebilmeleri için (2-3 sene) aygıtlar, steroid tedavileri ve fizik terapi uygulanabilir.
Steroid tedavisi (kortizon) kas aktivitesini muhafazaya yardımcı olsa da kilo alımı üzere yan tesirlerine dikkat etmek gerekir. Bu nedenle hastaların bir diyeti takip etmeleri değerlidir. Bunun yanı sıra daima kortizon kullanmak kemik erimesine neden olabileceğinden nizamlı denetimler aksatılmamalıdır.
DMD tedavisiyle birlikte fizikî idmanlara ve fizik tedavi uygulamalarına erken yaşta başlamak çok değerlidir. Etkin idmanların yanı sıra pasif germe hareketleri de yapılmalıdır. Bilhassa yüzme üzere idmanlar çocukların kaslarını müdafaasına yardımcı olması açısından tercih edilir.